Аутосомное сцепленное полом наследование

Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование

В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см.

Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков

при моногенном наследовании

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. 5.6).

Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков:

I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы

Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).

Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака:

I — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха); II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы)

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7).

В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II).

Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

Рис. 6.8. Наследование признака окраски глаз у дрозофилы:

I, II — различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком; зачернены отцовские хромосомы

Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование (рис. 6.8).

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме.

Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (ХAХa) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: ХAY, ХaХ, XYB. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Рис. 6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов

в половых хромосомах человека:

I — Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в Y-хромосоме (красно-зеленая слепота, гемофилия и др.); II — Y-хромосома: заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу); участки Х- и Y-хромосом, соответствующие гомологичным локусам, не заштрихованы

Рис. 6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом

I — сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола; II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а Y-хромосому — от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Х- и Y-хромосом; зачернены отцовские хромосомы

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см. рис. 6.8).

При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (XA и рыжую (XA’) пигментацию. Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (XAY, либо рыжими (XA’Y).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

2.7. Аутосомное и сцепленное с полом наследование

1. У супругов, обладающих способностью различать вкус фенилтиокарбамида и не страдающих дальтонизмом, родился сын-дальтоник, не различающий вкуса фенилтиокарбамида. У человека способность различать вкус фенилтиокарбамида определяется доминантным аутосомным геном, а дальтонизм — рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

1. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с дальтонизмом (выразить в процентах)?

2. Сколько разных фенотипов может быть среди дочерей этой семьи?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди сыновей этой семьи?

Решение задачи следует начать с введения обозначения аллелей генов, и так как в задаче речь идет об аутосомных и сцепленных с полом генах, то при обозначении аллелей генов необходимо указывать их локализацию: А –ген способности ощущать вкус фенилтиокарбамида, а – ген неспособности ощущать вкус фенилтиокарбамида В – ген нормального зрения, b – ген дальтонизма локализованные в Х-хромосоме. В задаче анализируются две пары генов, локализованные в разных хромосомных парах, значит, в формуле скрещивания нужно изобразить две пары хромосом, учитывая при этом тип наследования пола. У человека гетерогаметным является мужской пол. Далее определяем генотипы родителей. У супругов, ощущающих вкус фенилтиокарбамида, то есть имеющих доминантные признаки, родился ребенок с рецессивным признаком, значит, родители гетерозиготны по аутосомным генам (Аа). Оба родителя различают цвета нормально, а сын – дальтоник. Ген дальтонизма рецессивен и локализован в Х хромосоме. Свою единственную Х хромосому

мальчик всегда получает от матери, значит, мать по этому признаку

гетерозиготна. Составляем схему скрещивания, определяем типы гамет

и составляем решетку Пеннета:

Р♀ ХBХbАа х ♂ХbУАа

ХBА ХВХbАА ХВХbАа Х В УАА ХВУАа

Хbа ХbХbАа ХbХbаа ХbУАа ХbУаа

ХbА ХbХbАА ХbХbАа ХbУАА ХbУаа

ХBа ХВХbАа ХВХbаа ХbУаа ХbУаа

1. 25% (в четырех квадратах решетки Пеннета нет доминантной аллели нормального зрения, из таких зигот разовьются дальтоники. Следовательно, вероятность рождения ребенка с дальтонизмом в этой семье будет 4/16, или 25%).

2. (среди дочерей этой семьи может быть два фенотипа: девочки с нормальным зрением, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и девочки с нормальным зрением, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида). Среди сыновей этой семьи может быть четыре фенотипа: мальчики с нормальным зрением, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и мальчики с нормальным зрением, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида, мальчики-дальтоники, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и мальчики-дальтоники, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида.

2. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь дальтоник, но с хорошим слухом. Определить вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х хромосомой, а глухота аутосомный признак.

3. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением вышла замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша, страдающая дальтонизмом. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет голубоглазым, левшой и дальтоником, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть правой рукой доминантные аутосомные, несцепленные между собой признаки, а дальтонизм рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

4. В Северной Каролине (США) изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем оно отличается от гемофилии?

5. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой – в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

6. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии, в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

7. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

8. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое нет. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

9. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х хромосомой. Отосклероз – аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если: а) мать дигетерозиготна, отец нормален в отношение этих признаков; б) мать нормальна в отношение этих признаков, отец страдает отосклерозом и не имеет верхних боковых резцов.

10. Одна из форм агаммоглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а другая как рецессивный сцепленный с Х –хромосомой. Определите вероятность рождения детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11. Гипертрихоз передается через Y хромосому, а полидактилия – как аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Определите генотипыродителей.

Аутосомное сцепленное полом наследование

Цель. Изучить основные положения хромосомной теории наследственности Т.Х. Моргана. Ознакомиться с методами картирования хромосом человека. Научиться определять расстояние между генами, решать задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование.

Задание для студентов

Работа 1. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании

Изучите и зарисуйте рис. 15.

Рис. 15. Полное и неполное сцепление генов:

а — полное сцепление (гены А и В тесно сцеплены); б — неполное сцепление (расстояние между генами А и В 10 морганид)

Работа 2. Частоты генотипов при анализирующем скрещивании дигетерозигот в случаях независимого и сцепленного наследования

Изучите и перепишите таблицу.

Работа 3. Определение расстояния между генами по результатам анализирующего скрещивания Задача. Черные мухи-дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Затем самки F1 были скрещены с черными самцами, имеющими короткие крылья. В F2 получено: серых длиннокрылых — 1840 особей, серых с короткими крыльями — 1255, черных длиннокрылых — 1145, черных с короткими крыльями — 1760 особей.

Вычислите расстояние между генами в морганидах по результатам анализирующего скрещивания, используя формулу:

где X-% кроссинговера; а — количество некроссоверных форм; в — количество кроссоверных форм.

Работа 4. Определение порядка расположения генов в хромосоме

Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны:

А-В — 3 морганиды; В-С — 5 морганид; А-С — 8 морганид; С-В — 2 морганиды;

А-О — 6 морганид; В-Е — 17 морганид; С-Е — 12 морганид.

Составьте карту хромосомы с учетом того, что А-В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n) или (m — n).

Работа 5. Хромосомный механизм определения пола

Пол большинства организмов определяется сочетанием половых хромосом, которое возникает в зиготе в процессе оплодотворения. При изучении хромосом половых и соматических клеток животных было установлено, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Это различие связано с половыми хромосомами, которых в соматических клетках любой особи две. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. Пол, у которого половые хромосомы разные, — гетерогаметным.

Изучите и перепишите таблицу.

Работа 6. Геном человека

Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в настоящее время. Основные результаты программы:

• полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд пар нуклеотидов);

• определено около 30 тыс. генов; получены сведения об их строении, функционировании;

• созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;

• выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;

• усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала возможной генетическая паспортизация.

Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Для того, чтобы опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (Pub Med и Medline). Доступ к этой информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека.

Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны гены, расположенные в определенном ее плече и сегменте. Дополнительный запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.

Ознакомьтесь с генетическими картами хромосом, указывающими расположение аномалий начального отдела пищеварительной системы человека. На рис. 16 представлена локализация этих заболеваний в хромосомах человека.

Рис. 16. Генетические карты хромосом с генами аномалий начального отдела пищеварительной системы человека:

а — Х-хромосома; б — 1-я хромосома; в — 4-я хромосома; г — 10-я хромосома; д — 13-я хромосома; е — 17-я хромосома

Работа 7. Сцепленное с полом наследование

Изучите, как определяют сцепленное с полом наследование, и перепишите задачу.

При наследовании генов, расположенных в половых хромосомах, наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у потомков женского пола нет генов, локализованных в Y-хромосоме (голандрический характер наследования — гены передаются только по мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские аллели генов, локализованных в Х-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме, наследуется сцеплено с полом. Сцепленное с полом наследование происходит крестнакрест (крис-кросс): сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.

Для определения, в какой хромосоме локализован ген (в аутосоме или Х-хромосоме), проводят реципрокное скрещивание. В каждом из этих скрещиваний родительские организмы разного пола имеют противоположные варианты анализируемого признака. Например, у дрозофил скрещиваются красноглазые самки с белоглазыми самцами; белоглазые самки с красноглазыми самцами. Если потомки мужского пола будут иметь признак, характерный для женского пола родительского поколения, можно утверждать, что соответствующий ген локализован в Х-хромосоме.

Работа 8. Решите задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование

1. Слияние нижних молочных резцов наследуется по аутосомнодоминантному типу. Ген находится в 17-й хромосоме. В этой же хромосоме на расстоянии 30 морганид локализован рецессивный ген

конической формы зубов. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если известно, что каждый из родителей имел одну аномалию, полученную от одного из родителей?

2. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, расположенным в первой хромосоме, в этой же хромосоме расположен рецессивный ген расщелины верхней губы. Гены тесно сцеплены между собой. Что можно ожидать в потомстве: отсутствие аномалий, проявление двух или одной аномалии, если у отца присутствуют обе аномалии, а мать здорова и гомозиготна?

3. У человека тремы и нарушение прикуса наследуются сцепленно, как аутосомно-доминантные признаки. Гены данных аномалий расположены в 3-й паре хромосом на расстоянии 12 морганид. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где отец здоров и гомозиготен, а мать имеет обе аномалии, одну из которых она получила от одного родителя, а другую — от другого?

4. В семье, где родители здоровы, родился ребенок с аномалией полости рта: расщелиной твердого нёба и гипоплазией гортани. Определите, как наследуются признаки, если гены тесно сцеплены и находятся в 22-й хромосоме. Какова вероятность рождения второго ребенка с этими аномалиями?

5. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Отосклероз — аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если:

а) мать дигетерозиготна, отец нормален в отношение этих признаков;

б) мать нормальна в отношение этих признаков, отец страдает отосклерозом и не имеет верхних боковых резцов.

6. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если оно имелось:

7. Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

8. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонки между II и III пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.

9. Аллергическое заболевание — геморрагический диатез у человека наследуется как рецессивный признак. Аллели этого гена расположены в Х-хромосоме и в Y-хромосоме. Каких детей можно ожидать от брака больной женщины и здорового мужчины?

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий, если установлено, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Выберите один правильный ответ.

1. КОЛИЧЕСТВО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ У ЧЕЛОВЕКА:

2. НАРУШАЕТ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ:

1. Репликация ДНК

3. Конъюгация хромосом

3. Х-СЦЕПЛЕННЫМИ ПРИЗНАКАМИ МОГУТ ОБЛАДАТЬ:

1. Только женщины

2. Только мужчины

3. Женщины и мужчины с равной вероятностью

4. Женщины и мужчины с разной вероятностью

Выберите несколько правильных ответов.

4. ЕСЛИ В АУТОСОМЕ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ А И В СОСТАВЛЯЕТ 40 МОРГАНИД, ТО ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ

ОРГАНИЗМ ОБРАЗУЕТ КЛАССОВ ГАМЕТ:

1. По 25% всех типов

2. 60% некроссоверных

3. 40% некроссоверных

4. 20% кроссоверных

5. 40% кроссоверных

5. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С Х-ХРОМОСОМОЙ

2. Может меняться

3. Такое же, как сцепленных с Y-хромосомой

4. Больше, чем сцепленных с Y-хромосомой

6. У МУЖЧИН ЧАЩЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН, ВСТРЕЧАЮТСЯ

7. В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ СТРАДАЮТ ДАЛЬТОНИЗМОМ, ДЕТИ МОГУТ БЫТЬ:

1. Девочки только здоровые

2. Мальчики только здоровые

3. 100% больных девочек

4. 100% больных мальчиков

8. В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖСКИХ ОСОБЕЙ НАБОР

ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ МОЖЕТ БЫТЬ:

9. ПРИ СКРЕЩИВАНИИ АаВb x aabb У ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ВОЗМОЖНО РАСЩЕПЛЕНИЕ:

1. Независимое наследование

2. Полное сцепление

3. Неполное сцепление

а) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb

в равном соотношении

б) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb в разном соотношении

в равном соотношении

г) АаВb: ааbb в равном соотношении

3. Клоп Рrо1епоr

Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. — М.: Высшая школа, 2001. — Кн. 1. — С. 115-117, 137, 138, 212-218, 226, 227, 231-233.

Пехов А.П. Биология и общая генетика. — М.: Изд-во РУДН, 1993. — С. 83, 84, 131-143, 187-190.

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Специальная литература, 1997.

Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. — М.: Товарищество научных изданий

Аутосомное сцепленное полом наследование

Наследование пола. Наследование сцепленное с полом

Генетика пола.

Человека издавна интересовал механизм определения пола. Впервые Мендель попытался его объяснить, он показал, что пол наследуется как всякий другой признак, при этом наблюдается расщепление 1:1.

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.

Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:

первичные – это половые органы – яичники или семенники;

вторичные – это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).

Пол является таким же признаком, как и другие, и этот признак генетически детерминирован. Анализируя соотношение особей в популяции по полу, можно отметить, что расщепление составляет приблизительно 1:1, у собак на 100 особей приходится 56 особей мужского пола, у кур – 49, у человека 51-52 мальчика.

Такое соотношение наводит на мысль о том, что пол контролируется парой генов, и одна из особей должна быть гомозиготной, а другая гетерозиготной, то есть, соотношение особей в потомстве аналогично расщеплению при анализирующем скрещивании. Доказательством служит то, что двуяйцевые близнецы могут быть и разнополые, а однояйцевые только одного пола.

Выделяют несколько типов определения пола:

а) прогамный – определение пола происходит до слияния гамет (некоторые черви, так как у них формируется 2 типа ооцитов с разной скоростью роста, затем из крупных развиваются самки, а из мелких – самцы;

б) эпигамный – пол определяется после оплодотворения под влиянием внешних условий, например у червя бонелии личинки превращаются в самцов, только в том случае, если они прикрепляются к самкам;

в) сингамный – пол определяется в момент оплодотворения, к этому типу относится хромосомное определение.

Хромосомное определение пола связано с наличием половых хромосом . Если пол содержит одинаковые половые хромосомы, то он будет называться гомогаметным , а если разные – то гетерогаметным .

  1. у дрозофилы и человека гомогаметный (XX) – женский пол, гетерогаметный (XY) – мужской пол;
  2. у шелкопряда, птиц, бабочек, рептилий, земноводных гетерогаметный (XY) – женский пол; гомогаметный (XX) –мужской пол
  3. у моли — гомогаметный (XX) – мужской пол, гетерогаметный – (XО) – женский пол;
  4. у некоторых организмов половые хромосомы не выражены, их нет у некоторых рыб, амфибий, рептилий;
  5. у перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) из оплодотворённых яиц развиваются самки (матка выкармливается из оплодотворённого яйца маточным молочком, а рабочие пчёлы – пыльцой), из неоплодотворённых яиц развиваются самцы (у них гаметы развиваются в результате митоза, но они гаплоидны, так как самцы гаплоидны).

Определение пола при не расхождении половых хромосом.

Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).

Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.

Наследование признаков, сцеплённых с полом.

Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.

На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску, глаз находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:

а) от того типа хромосомного определения пола;

б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.

Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом:

  • — признаки наследуются крисс-кросс;
  • — у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные, но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием.

Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.

При аутосомном наследовании потомки будут единообразны. Если же признак сцеплён с полом, в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.

В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:

1) при гетерогаметности мужского пола: наследование окраски глаз у дрозофилы. Ген определяющий окраску глаз локализован в X-хромосоме, ген красноглазия Ẁ + , а ген белоглазия Ẁ.

Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние, то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.

(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы. Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра. Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме., что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).

Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:

В F1 наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.

В F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина – белые.

При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери – сыновьям:

Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.

2) при гетерогаметности женского пола: наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:

Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.

При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:

У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:

  • Ряд доминантных признаков, сцеплённых с полом, например, дефект эмали зубов, недостаточность фосфора в костях, приводящая к рахиту, дефект эритроцитов отец передаёт дочерям, сыновья же будут здоровы, в то же время гетерозиготная по этим признакам мать передаёт их половине дочерей и половине сыновей.
  • Ряд рецессивных признаков, сцеплённых с полом, например, гемофилия, дальтонизм проявляются только у мужчин, а носителями являются гетерозиготные по этим признакам женщины (Н – нормальная свёртываемость крови, h – несвёртываемость):

Р: X H X h × X H Y

G: X H X h X H Y

F1: X H X h X H Y X H X H X h Y

носит. здоров. здоров. гемофилик

Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина – гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать – носительница.

У большинства живых организмов Y — хромосома инертна и не несёт активных генов, но всё же встречаются некоторые заболевания, гены которых расположены в Y — хромосоме, например, ихтиоз (кожа уплотняется, покрывается чешуями, утолщается), образование перепонок между вторым и третьим пальцем стопы и некоторые другие заболевания, однако эти заболевания проявляются только у мужчин, и передаются от отца к сыну, мать в передаче чанных заболеваний участия не принимает. Это голандрическое наследование.

К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относится наследование черепаховой окраски у котов.

Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В – чёрная окраска, ген b – рыжая окраска, поэтому:

— X b X b – рыжая кошка;

— X B Y — чёрный кот;

— X B X B – чёрная кошка;

— X b Y — рыжий кот;

— X B X b – черепаховая кошка.

Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).

Урок в 9-м классе по теме «Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»

Разделы: Биология

Проект урока:

«Генетика пола». Наследование признаков сцепленных с полом.

1. Программа IX Кл. «Общая биология». Авторы С. Г. Мамонтов, В.Б. Захаров, Н. И. Сонин. (Допущено Министерством образования и науки Российской Федерации)

2. Краткая характеристика класса:

Класс сильный, с высоким уровнем сформированности понятий по биологии. На районном мониторинге по знаний I место (показатели 80%). Большинство умеет находить логические связи между понятиями, 50% умеет обобщать, формировать определение понятия и термина, применять в своей речи биологические термины. Плохо развита монологическая речь. Хорошо могут выполнять задания по алгоритму.

Эмоциональное отношение к предмету на высоком уровне. Дети эрудированные (есть среди них победители районных олимпиад).

3. Генетика пола раздел 4 тема 4.1.

4. Тема: «Закономерности наследования признаков».

  1. Генетика наука о наследственности и изменчивости.
  2. Гибридологический метод изучения наследственности.
  3. Моногибридное скрещивание.
  4. Моногибридное скрещивание.
  5. Дигибридное скрещивание.
  6. Сцепленное наследование.
  7. Генетика пола. Наследование признаков сцепленных с полом.
  8. Взаимодействие генов.
  9. Лабораторная работа №6 «Решение генетических задач и составление родословных»
  10. Практическая работа №7 «Решение генетических задач».

5. Тип урока – урок изучение нового материала.

6. Цели и задачи урока:

  1. Образовательная: В результате урока ученики должны углубить знания по генетике пола человека. Узнают что такое сцепленное наследование, пол, дальтонизм, гемофилия, кариотип и карты хромосом.
  2. Развивающие цели: Развивать логическое мышление
    «Изменение > результат».
    Сформировать умение оформлять и решать задачи, уметь описывать рисунок, делать выводы после осмысления, применять полученные знания в новых условиях. Продолжать формирование умений работать в заданном алгоритме.
  3. Воспитательные цели: Необходимость научных знаний по биологии для сохранения здоровья и проблемы лечения. Воспитать научное мировоззрение, наблюдая развитие и значение науки в жизни человека. Воспитать интерес к биологии и профориентацию в биологическом направлении.

7. Методы: репродуктивный, частично-поисковый.

8. Форма организации занятия: работа с терминами, эвристическая беседа, самостоятельная работа с книгой, демонстрация.

9. Средства обучения: раздаточный материал терминологические тесты, план-исследование материала учебника, компьютер, мультимедийный проектор, диск 9 кл. Общая биология, учебник, рабочая тетрадь.

10. Форма организации работы в классе: индивидуальная, фронтальная, коллективная, парная.

План урока:

Термины на уроке

  1. Карта хромосом-
  2. Кариотип-
  3. Половые хромосомы-
  4. Гомологичные хромосомы-
  5. Гетерогаметный пол-
  6. Аутосомы-
  7. Гетерохромосомы-
  8. Дальтонизм-
  9. Гемофилия-
  10. Геном-
  11. Сцепленное с полом наследование-

Содержание урока

Ход урока

Обоснование деятельности учителя

Еще по теме:

  • Статья 66 г к рф Статья 66 г к рф К пункту "а" относятся: инфекционный спондилит с частыми (3 и более раза в год) обострениями; травматическая спондилопатия (болезнь Кюммеля); спондилолистез III - IV степени (смещение больше половины поперечного диаметра […]
  • Усть-ордынский военный комиссариат Организация ВОЕННЫЙ КОМИССАРИАТ УСТЬ-ОРДЫНСКОГО БУРЯТСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА Юридический адрес: 669001, УСТЬ-ОРДЫНСКИЙ БУРЯТСКИЙ АВТОНОМНЫЙ ОКРУГ, ЭХИРИТ-БУЛАГАТСКИЙ РАЙОН, ПОСЕЛОК ГОРОДСКОГО ТИПА УСТЬ-ОРДЫНСКИЙ, УЛИЦА ЛЕНИНА, 32, -, - […]
  • Мр адвокат Организация МР КОЛЛЕГИЯ АДВОКАТОВ "ПРАВОВАЯ ЗАЩИТА" АП РА Адрес: РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ (АДЫГЕЯ),РП ТУЛЬСКИЙ,УЛ ЛЕНИНА, 44 Юридический адрес: 385730, Республика Адыгея (Адыгея), Майкопский район, п Тульский, ул Комсомолькая, д 20 ОКФС: 16 - […]
  • Воинская часть 32161 Организация В/Ч 32161 Юридический адрес: 353681, КРАСНОДАРСКИЙ КРАЙ, ГОРОД ЕЙСК, УЛИЦА ШМИДТА, 289 ОКАТО: 03 - Краснодарский край Основной (по коду ОКВЭД): 75.22 - Деятельность, связанная с обеспечением военной […]
  • Пролетарский военный комиссариат Организация ГУЧ ВОЕННЫЙ КОМИССАРИАТ ПРОЛЕТАРСКОГО Р-НА Г ТВЕРИ Юридический адрес: 170001, Г ТВЕРЬ, УЛ СПАРТАКА Д 36 ОКФС: 12 - Федеральная собственность ОКОГУ: 1313500 - Министерство обороны Российской Федерации (Минобороны России) […]
  • Мировой суд череповец менделеева 3 участок 16 Мировой суд череповец менделеева 3 участок 16 Cудебный участок №16 Аппарат мирового судьи Мировой судья Вологодской области Углина Ольга Леонидовна Помощник мирового судьи Матвеева Валентина Александровна Секретарь судебного […]